CURA DEL SINDROME DE DOWN

No existe cura para el síndrome de Down. No hay certezas acerca de cómo prevenir el error cromosómico que provoca el síndrome de Down. Hasta la fecha, no existen razones para creer que el padre podría haber hecho algo para provocar o prevenir el nacimiento de su hijo con síndrome de Down. Sin embargo, una investigación reciente sugiere que algunas mujeres que han tenido un hijo con síndrome de Down presentaban una anomalía en la manera en que sus cuerpos metabolizaban el ácido fólico vitamina B. De confirmarse, este hallazgo puede ser incluso otra razón por la que todas las mujeres que estén por concebir deben tomar una multivitamina diaria con 400 microgramos de ácido fólico, que ha demostrado reducir el riesgo de algunos defectos congénitos del cerebro y la médula espinal.
Algunos afirman que suministrar diferentes vitaminas en altas dosis a los niños con síndrome de Down mejora el rendimiento mental y reduce el retardo mental. Sin embargo, hasta la fecha, no se han realizado investigaciones médicas para comprobar que esto sea realmente así. Es importante que las nuevas familias hablen con el médico, con otras familias y con el Congreso Nacional de Síndrome de Down para conocer a qué debe estar preparada ante la presencia del síndrome de Down y conocer las cosas que puedan resultarle útiles al criar un niño con síndrome de Down.
La entidad March of Dimes está investigando las causas de los errores en la división cromosómica, con la esperanza de algún día llegar a prevenir el síndrome de Down y otros defectos congénitos provocados por anomalías en el número o la estructura de los cromosomas. Otros investigadores están buscando mejorar la perspectiva para los niños con síndrome de Down. Un ejemplo es el desarrollo de mejores programas de intervención en el lenguaje para contribuir a que estos niños se comuniquen más fácilmente.
Los investigadores han establecido que la probabilidad de que una célula reproductora contenga una copia extra del cromosoma 21 aumenta notablemente a medida que la mujer envejece. Por lo tanto, una madre de edad madura tiene más probabilidad que una madre más joven de tener un bebé con síndrome de Down, pero las madres de más edad dan a luz solo un 9% de todos los nacidos vivos por año y el 25% de los nacidos vivos con síndrome de Down.

PATOLOGÍAS

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¿QUÉ ES?

El síndrome de Down(trisomía del par 21) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, caracterizado por la presencia de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita, representa el 25% de todos los casos de retraso mental. Como rasgos comunes se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotonía muscular generalizada, un grado variable de retraso mental y retardo en el crecimiento. Poseen un perfil facial y occipital planos, braquicefalia, hendidura palpebral oblicua, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raíz nasal deprimida, pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal, microdoncia, paladar ojival, crecimiento recurvado hacia el dedo anular del quinto dedo de las manos, pliegue palmar único, y separación entre el primer y segundo dedo del pie. Su esperanza de vida varía entre 50 y 60 años, dependiendo de las malformaciones cardíacas graves o la leucemia (cuando aparecen, son causa de muerte prematura). El grado de discapacidad intelectual también es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante un retraso mental ligero o moderado
La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre.

PRUEBAS DIAGNÓSTICAS

Las pruebas diagnósticas tienen una precisión de aproximadamente el 99% a la hora de detectar el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. No obstante, puesto que se realizan dentro del útero, se asocian a cierto riesgo de aborto y otras complicaciones. Por este motivo, generalmente solo se recomiendan a mujeres de 35 años en adelante, a las parejas con antecedentes familiares de defectos genéticos o cuando se ha obtenido un resultado anómalo en las pruebas de cribado. Si no está segura de qué prueba, en caso de que deba hacerse alguna, es la más adecuada para usted, el médico que lleve su embarazo o un asesor genético podrá ayudarle explicándole las ventajas y los inconvenientes de cada una.

Las pruebas diagnósticas incluyen:

- Amniocentesis.

- Muestreo de vellosidades coriónicas.


- Muestreo percutáneo de sangre umbilical.

PRUEBAS DEL CRIBADO

Al no poder dar una respuesta definitiva a la pregunta de si el bebé tiene o no síndrome de Down, se realizan las pruebas de cribado, que ayudar a los padres a decidir si quieren o no someterse posteriormente a pruebas diagnósticas.

Las pruebas de cribado incluyen:


- Prueba de la traslucencia nucal.

- Alfafetoproteína.

- Ecografía de alta precisión.

¿CÓMO OCURRE?

En algunas ocasiones el cromosoma adicional se adhiere a otro cromosoma, dando lugar a la trisomía por "translocación". Es la única que puede ser hereditaria

“Trisomía libre” o regular se debe a un error en la primera división meiótica (en la que los óvulos y espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas). El error se debe en este caso a una separación incompleta del material genético de uno de los progenitores.

La forma menos frecuente es la llamada “mosaico”. Se produce tras el embarazo, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo, sino sólo en aquellas que proceden de la célula mutada. Estas personas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con el número normal.

No se conocen con exactitud las causas que originan la división errónea. Se han propuesto hipótesis multifactoriales como exposición ambiental o envejecimiento celular, sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético con el paso del tiempo. En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo.

¿CÓMO OCURRE?

Normalmente en la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide empiezan teniendo el número usual de 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide sufren una división celular en donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el óvulo y el espermatozoide posee 23 cromosomas. Cuando se fertilizan el bebé tiene finalmente un grupo completo de 46 cromosomas. A veces, ocurre un error mientras los cromosomas se dividen a la mitad y el óvulo o el espermatozoide, en lugar de reservar tan solo una copia del cromosoma 21, sigue teniendo ambas. Si este óvulo o espermatozoide se fertiliza, el bebé acabará teniendo tres copias del cromosoma 21 y esto es lo que se llama "trisomía 21" o síndrome de Down.